[摘要] 唐氏综合症(Down"s syndrom,DS)又称21三体综合征或先天愚型，是新生儿中最常见的一种严重先天性智力发育不全性疾病，在中国占活产新生儿的1/1000，由于该病缺乏有效的治疗手段，一旦出生会给患者家庭和社会带来精神和经济上难以想象的负担，故只有进行早期诊断，终止妊娠，才能达到优生的目的，进行产前诊断是预防性优生学的重要措施。
[关键词] 唐氏综合症发病率； 核型； 临床表现； 高危人群； 产前诊断
[中图分类号] R722.19 [文献标识码] A [文章编号] 1005-0515（2011）-12-382-01
唐氏综合症(Down′ssyndrom,DS)又称21三体综合征或先天愚型，是新生儿中最常见的一种严重先天性智力发育不全性疾病，在中国占活产新生儿的1/1000，由于该病缺乏有效的治疗手段，一旦出生会给患者家庭和社会带来精神和经济上难以想象的负担，故只有进行早期诊断，终止妊娠，才能达到优生的目的，进行产前诊断是预防性优生学的重要措施。
1 病因及临床表现 为染色体畸变所致疾病。
1.1 类型划分
1.1.1 标准型 患儿体细胞染色体数目为47条，核心型为47，XX（XY）+21，此型占全部病例的95%，其发生机制为亲代(多为母亲)的生殖细胞在减数分裂时不分离所致，双亲外周血淋巴细胞核型都正常。
1.1.2 易位型 约占2.5-5%多为罗伯逊易位，核型为46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或一个21号易位到一个22号染色体上，t(21q22q)，较少见。
1.1.3 嵌合体型 约占本症的2%-4%,核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21患儿体内有两种以上细胞株(以两种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。
1.2 临床表现
1.2.1 智力低下 为轻、中度，多数是中等精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而降低，年龄从1岁增长到10岁，其平均智商从IQ58降到40以下。也有专家认为在青少年期，智商稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响IQ的重要因素,在良好环境中抚养的患者IQ相对较高,不同类型的患者智力低下的程度不同,一般来说,三体型患者最严重,易位者次之。由于患儿安静，温顺，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学一、二年级水平上，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。
1.2.2 语言发育障碍 患儿说话的平均年龄在4-6岁，95%有发音缺陷，口齿含糊不清，口吃，声音低哑。
1.2.3 行为障碍 大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹，任性，多动,甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的趋势。
1.2.4 运动发育迟缓 患儿在出生后的一段时间，其运动功能与正常同龄儿差别不大，但随年龄增长其差别增大。
1.2.5 生长发育障碍 先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262-272天，出生时身高较正常新生儿短1-3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦，大多数呈短头畸形，前后囱及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囱门。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮，吞咽十分缓慢。甚至完全不能，80%的患儿肌张力普遍低下。
1.2.6 特殊的外貌 双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮；低位耳，鼻梁低平，口常半张或舌常伸出口外，40%患儿有通贯手。
1.2.7 约有1/2的病例并发先天性心脏病 易患传染性疾病和白血病。
2 负优生学措施―产前诊断
2.1 社会影响 出生前检查现在受到广泛的争议，通常从医学的角度讲针对35岁以上高龄产妇的出生前检查能高比例的发现病症，但是这样的行为构成对唐氏综合症患者的歧视，以及人权伦理上的问题，所以受到患者及人权组织的强烈反对；但是另一方面，如果一个家庭有两个这样的患者，会给家庭造成极大的负担，所以多数父母都会进行出生前检查。
即使出生前检查出胎儿患有唐氏综合征，根据各国法律的不同，采取的措施也不同。在中国如果检查出婴儿有唐氏综合征，可以依照父母的意愿决定是否终止妊娠。在日本，《母体保护法》规定，不认可由于胎儿的问题而进行的人工堕胎。但是相关条文又说明“继续妊娠或分娩会在身体或经济理由上对母体健康造成显著的伤害”或者对母亲来说构成极大的精神问题等情况下，妊娠未满22周前可以人工堕胎。但是堕胎的必要性需要指定医生的确认，能够进行的医疗机构均有指定。
2.2 唐氏综合症的产前筛查 检测母体外周血血清中胎儿的甲胎蛋白、胎儿绒毛促性腺激素和游离雌三醉的浓度，(一般医院只检查前两项如我市的中心医院)并结合孕妇的预产期，体重年龄和采血时的孕周等，计算出危险系数的检测方法。
通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。进行筛查的最佳时间是9-14周，称之为早期筛查，错过该时间段则需进入孕中期筛查，如果是高危结果，还要进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，此两项检查正常，才能百分之百排出唐氏的可能。
2.3 怎样预防唐氏综合症的发生 我国是一个人口大国，据临床统计，我国唐氏儿的发病率为1/800，患儿的出生率随孕妇的年龄迅速上升，30岁时出生率为千分之三，大于35岁以上为千分之6，过了40岁为千分之16，严重影响人口素质,所以35岁以上的孕妇都建议做羊水染色体检查。此外，专家提醒，适龄生育为佳，高危产妇要做好产前诊断和咨询，一般认为产前诊断的指征有：1)高龄父母，母亲大于35岁，父亲大于55岁；2)已生育过一个先天愚型，再生育一个21三体型的风险为1-1.3%；3)妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；4)受孕时，一方染色体异常；5)妊娠前后，服用致畸药物；6)夫妻一方长期在放射性荧屏下工作或污染环境下工作；7)有习惯性流产史，早产或死胎的孕妇；8)夫妻一方长期饲养宠物者。
经过几年的调查，我国出生缺陷监测中心共查出100多种出生缺陷，其危害性大及发病率高的前10位首位为先天愚型，出生缺陷的增多导致国家资源损耗极为严重。据2001年-2004年统计，每年的抚育费、医疗费用相当繁重，如先天愚型为20亿元、神经管缺陷为2亿元、先天性心脏病为130亿元，可见，实施出生缺陷干预，减少缺陷儿的出生，实现优生，提高人口素质有着十分重要的现实意义。
参考文献
[1] 王培林,傅松滨主编.医学遗传学[M].第二版.科学出版社,2001,08.