摘要：目的：分析探讨先天性甲状腺低下症患儿的筛查及治疗结果。方法：回顾性分析本院306例新生儿先天性甲状腺功能低下症的临床资料，用时间分辨荧光免疫法（Tr-FIA）筛查先天性甲状腺功能低下症，确诊患儿给予临床治疗，随访评估疗效。结果：306例新生儿先天性甲状腺功能低下症有92例诊断为暂时性先天性甲状腺功能低下症，予以小剂量左旋甲状腺素钠口服治疗，停药观察12个月以上复查甲状腺功能均正常，放射性核素99mTcO4静态显像正常，且智能发育与体格发育正常；余214例为永久性先天性甲状腺功能低下症，随访期间服药剂量随着年龄增长而增加剂量，目前仍在坚持继续服药，暂时无只能发育落后、体格发育落后病例。结论：新生儿筛查疾病应首先筛查先天性甲状腺功能低下症，早期确诊并尽早规范治疗，可改善患儿预后。
关键词：新生儿; 先天性甲状腺功能低下症; 筛查
【中图分类号】R105.11 【文献标识码】B 【文章编号】1672-3783(2012)06-0343-01