安文静，袁登荣
患者，男，60岁，因反复腰痛8年加重1个月于2020年6月1日入院。患者主诉反复腰痛8年，夜间疼痛明显，无发热、乏力、盗汗等症状。曾在外院住院治疗，考虑为腰椎间盘突出症，经针刺、理疗对症治疗后未见好转。近1个月感觉腰痛逐渐加重，夜间尤为明显，出现弯腰困难，偶感右小腿外侧麻木。查体：胸椎、腰椎、骶椎棘突及椎旁广泛压痛，叩击痛弱阳性，右下肢肌力4级，右小腿外侧皮肤感觉稍减退，右直腿抬高试验阴性，右膝腱反射未引出，踝阵挛阴性，会阴部及肛周感觉无异常，全身皮肤未见异常病灶。胸部、腹部CT检查显示：颈椎、胸椎、胸骨、腰椎、骶椎及双侧多发肋骨骨质破坏，恶性肿瘤首先考虑，双肺、腹部脏器未见占位性病变。腹部、泌尿系统B超提示：未见明显异常。胸、腰、骶椎MRI检查显示(见图1A、B)：胸、腰、骶椎及附件及双侧髂骨骨质均异常信号，L4～5椎间盘向右外侧突出，压迫硬膜囊；
病灶T1WI呈等及高信号，T2WI呈低信号，与正常脊髓分界清，MRI增强扫描后，病灶中心呈明显强化，与正常脊髓分界尚清。实验室检查：神经烯醇化酶117.60 μg/L，铁蛋白>1 000 μg/L；
D-二聚体18 997.0 μg/L，纤维蛋白原7.62 g/L，红细胞沉降率116 mm/1 h，血红蛋白100 g/L，红细胞比容 30.0%，红细胞计数3.77×1012/L，超敏C-反应蛋白74.9 mg/L；
白蛋白35.3 g/L，钾离子3.32 mmol/L。髂骨骨髓穿刺，多次穿刺未抽取出骨髓，拔出针孔附带出大小约0.3 cm×0.2 cm碎块，色黑，如黑炭样，送培养，予数字减影血管造影下腰椎穿刺取椎体内骨质送病理检查。病理检查：镜下可见大量弥漫分布的瘤细胞，呈梭形、多边形，胞质内含大量黑色素颗粒，见图1C。免疫组化染色见S-100阳性，HMB45阳性，见图1D。病理诊断：原发性脊柱恶性黑色素瘤。确诊后开始接受CIK细胞输注免疫治疗和曲美替尼等MEK抑制剂靶点药物治疗，辅助营养、蛋白质输注等对症治疗，出院1年后复查无复发，长期疗效及生存质量待进一步随访观察。
图1 患者病例资料 A、B.术前MRI，显示胸、腰、骶椎及附件及双侧髂骨骨质见异常信号，病灶T1WI呈等及高信号，T2WI呈低信号，与正常脊髓分界清，MRI增强扫描提示病灶中心呈明显强化，与正常脊髓分界清；
C.术后病理，显示镜下可见大量弥漫分布的瘤细胞，呈梭形、多边形，胞质内含大量黑色素颗粒；
D.术后免疫组化染色(×200)，HMB45阳性， S-100阳性
恶性黑色素瘤是一种好发于皮肤或其他器官黑素细胞的恶性肿瘤，预后较差，脊柱也是其好发的转移部位，但脊椎原发的恶性黑色素瘤极其少见。目前尚无针对黑色素瘤的指导性治疗方案，主要以免疫治疗和靶向治疗为主的方案能有效控制症状，减轻痛苦，提高生存质量，延长生命。
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